| Bij iemand met Cystic Fibrosis of Cystische Fibrose (CF) is er sprake van een gendefect, waarbij het lichaam een bepaald eiwit niet aanmaakt. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt het dik en taai. CF wordt daarom ook wel taaislijmziekte genoemd.
Wat zijn de lichamelijke gevolgen?
Het slijm hoopt zich op en geeft vooral problemen in de luchtwegen en de spijsverteringsorganen. In de luchtwegen kan het taaie slijm niet goed worden afgevoerd en veroorzaakt het verstoppingen en eventueel luchtweginfecties. In een latere fase wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.
In de spijsverteringsorganen raken vooral de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af, die zorgen voor een goede vertering van het voedsel in de darm. Door de verstopping kunnen de sappen de darm niet bereiken, waardoor voedsel (vooral het vet) niet goed wordt verteerd. Dit houdt in dat er energie verloren gaat via de ontlasting, met vermagering als gevolg. De ontlasting ziet er vettig en olieachtig uit, ruikt sterk en de patiënt moet meerdere keren per dag naar het toilet.
Hoe krijgt iemand CF?
De oorzaak van Cystic Fibrosis is genetisch bepaald. Een kind dat van beide ouders het gendefect erft, maakt een bepaald eiwit niet aan. CF is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland; één op de 30 mensen is drager van het afwijkende CF-gen, maar is niet ziek. Als ouders allebei drager zijn, hebben ze 25% kans een kind met CF te krijgen.
Omdat de ouders van een eerste kind met CF beide drager van een afwijkend gen zijn en zelf helemaal geen klachten hebben, weten ze meestal niet dat ze de ziekte kunnen doorgeven. Meestal is het voor de geboorte niet bekend dat een kind CF heeft.
Meer informatie over CF? Bezoek de website van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting. Farmadomo steunt deze stichting in de vorm van sponsoring en gezamenlijke activiteiten. |
